Imagine un niño que enfrenta la vida con una condición ortopédica compleja a largo plazo. Ahora imagine tener la capacidad, a través de la investigación genética, de determinar la causa exacta del problema y tratarlo inmediatamente y de la mejor manera, facilitando o poniendo fin al potencial de toda una vida de atención médica y lucha personal. Con su nuevo Instituto de Genómica, los Hospitales Shriners para Niños están dando los pasos para que algún día esto sea una realidad.
¿Qué es la genómica?
a genómica es la ciencia de generar datos genéticos de alta precisión (ADN o genoma) de cada persona que permite la identificación de variaciones o alteraciones genéticas relacionadas con la enfermedad. La disponibilidad de datos genéticos individuales puede conducir a mejores maneras de diagnosticar y tratar una afección, disminuir el impacto de un trastorno en un niño y crear mejores tratamientos. La investigación en genómica puede llevar esperanza a un sinnúmero de niños en todo el mundo – abriendo la puerta a vidas llenas de promesas y posibilidades.
Los Hospitales Shriners preparan el camino
El departamento de programas de investigación de los Hospitales Shriners para Niños, tiene un largo historial de apoyo a los científicos que hacen los descubrimientos que finalmente cambian vidas. Por ejemplo, los esfuerzos de nuestros científicos han conducido a mejores terapias, permitiendo a las personas con quemaduras graves, tener una mejor oportunidad de supervivencia. Los estudios de niños y familias con enfermedades óseas raras, han llevado al desarrollo de nuevos medicamentos para niños con estos trastornos. Nuestro nuevo Instituto de Genómica lleva sus investigaciones a un nivel aún más personalizado y centrado en el paciente, lo que conducirá a opciones de tratamiento más individualizadas y a mejores resultados para los pacientes.
Este enfoque de atención médica basado en la genética, conocido como medicina de precisión, es más que una esperanza o un sueño. Se está convirtiendo en una realidad, y un día podría incluso ser la norma. Con el establecimiento de su Instituto de Genómica en Tampa, Florida, los Hospitales Shriners para Niños se acercan al objetivo de comprender las causas genéticas específicas – e individuales – de afecciones y discapacidades ortopédicas como el pie equino varo, la escoliosis y la osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal.
Mediante la secuenciación sofisticada y de última generación de muestras de ADN de nuestra población de pacientes, los Hospitales Shriners esperan obtener el conocimiento necesario para crear tratamientos y terapias más específicas, eficientes y personalizadas.
Nos enorgullece estar a la vanguardia de este próximo gran paso, para llevar nuevas esperanzas y sanación a los niños y a las familias de todo el mundo.
PARA OBTENER MÁS INFORMACIÓN, incluyendo cómo participar, llame a nuestro departamento de investigación al 813-281-0300.
