Cuando Abigail nació en 2005 con amioplasia, su madre, Ani, quería aprender todo lo que pudiera sobre la afección, que se encuentra entre un grupo de trastornos musculares raros conocidos como artrogriposis múltiple congénita (AMC) o artrogriposis. Entonces, Ani comenzó un sitio web, que finalmente se convirtió en Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. (AMCSI), un grupo de apoyo y un recurso para las familias afectadas. Ahora, el grupo organiza una conferencia anual para permitir que familias y profesionales médicos compartan experiencias e investigaciones.
¿Qué es la AMC?
La AMC se caracteriza por la presencia de contracturas al nacer, que afectan a más de una parte del cuerpo, y al desarrollo muscular anormal. Los Hospitales Shriners para Niños son conocidos por su experiencia y conocimiento en el tratamiento de esta afección. Pacientes de lugares tan lejanos como Europa e incluso Asia han acudido a nosotros para recibir tratamiento.
“Cuando un bebé nonato se mueve durante el embarazo, los músculos y ligamentos se estiran. ¿Conoces las arrugas en tus nudillos? Deben estar presentes al nacer. Indican movimiento. Cuando algo sale mal y el bebé deja de moverse, – pueden producirse hasta 400 anormalidades diferentes – esto, puede provocar artrogriposis”, indicó Harold van Bosse, MD, cirujano ortopédico de los Hospitales Shriners para Niños — Philadelphia. Aproximadamente el 75% al 80% del trabajo del Dr. van Bosse en el Hospital Shriners de Philadelphia se dedica a ayudar a los niños que tienen artrogriposis.
Un evento especial
La decimocuarta conferencia anual de la AMCSI de este año, atrajo a unos 600 participantes y brindó a los pacientes y a sus familiares una oportunidad poderosa para conectarse y compartir historias. Un niño comentó que esta es la mejor semana del año para él y que se pone triste cuando se va. La madre de un paciente de 19 años abrazó y alentó a la madre de un niño de 7 meses con la afección.
A la conferencia también asistieron profesionales de la medicina y de investigación, y varios miembros del personal de los Hospitales Shriners para Niños estuvieron presentes para compartir su experiencia y conocimientos sobre este raro trastorno. Entre ellos se incluían los Doctores van Bosse; Dan Zlotolow, M.D.; y Sarah Nossov, M.D., del Hospital Shriners de Philadelphia; Lauren Hyer, M.D., del Hospital Greenville Shriners; y un equipo de Hospitales Shriners para Niños — Canadá. Los temas discutidos comprendieron desde la “AMC 101” hasta el cuerpo de investigación cada vez mayor sobre AMC.
“Esta conferencia es siempre uno de los mejores momentos del año para mí. Tuve la suerte de escuchar acerca de AMCSI justo después de su primera reunión, y he podido participar en todas las reuniones desde entonces. Es una gran alegría ver a todos los niños corriendo o moviéndose por los alrededores, simplemente siendo niños espontáneos y sin preocuparse por quien tiene o no AMC”, comentó el Dr. van Bosse, quien también es miembro de la junta directiva de AMCSI. “Y los momentos emotivos, como cuando una persona con AMC o un padre se encuentra con otra persona con AMC por primera vez. Por supuesto, las conversaciones son importantes, pero son esos momentos los que hacen que la reunión sea memorable”.
