Lorsqu’Abigail est née en 2005 avec l’amyoplasie, sa mère, Ani, voulait en apprendre le plus possible sur cette maladie, qui fait partie d’un groupe de maladies musculaires rares appelées « arthrogrypose multiple congénitale » (AMC) ou arthrogrypose. C’est ainsi qu’Ani a lancé un site Web qui est par la suite devenu Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. (AMCSI), un groupe de soutien et une ressource pour les familles touchées par cette affection. Maintenant, le groupe organise un congrès annuel pour permettre aux familles et aux professionnels de la santé de parler de leurs expériences et de présenter leurs recherches.
Qu’est-ce que l’AMC?
Cette maladie se caractérise par la présence de contractures à la naissance, qui affectent plus d’une partie du corps, et par un développement musculaire anormal. Les Hôpitaux Shriners pour enfants sont reconnus pour leur expertise et leurs connaissances dans le traitement de cette affection. Des patients provenant d’aussi loin que l’Europe et même l’Asie sont venus à nous pour se faire soigner.
« Lorsque l’enfant à naître bouge pendant la grossesse, ses muscles et ses ligaments sont étirés. Vous voyez ces rides sur vos articulations? Ils devraient être présents à la naissance. Ils indiquent le mouvement. Lorsqu’un problème surgit qui force le bébé à arrêter de bouger (jusqu’à 400 anomalies différentes peuvent en être la cause), une arthrogrypose peut en découler », explique le Dr Harold van Bosse, chirurgien orthopédiste à l’Hôpital Shriners pour enfants de Philadelphie. Environ 75 à 80 % de son travail à l’Hôpital Shriners de Philadelphie a pour objectif d’aider les enfants atteints d’arthrogrypose.
Un événement spécial
Cette année, le 14e congrès annuel de l’AMCSI a attiré environ 600 participants et offert aux patients et à leurs familles une excellente occasion de se rencontrer et d’échanger leurs histoires. Un jeune garçon a affirmé que c’était la meilleure semaine de son année et qu’il était triste au moment de partir. La mère d’une patiente de 19 ans a étreint et encouragé la mère d’une fillette de sept mois atteinte de la maladie.
Des professionnels de la médecine et de la recherche participaient également au congrès, et plusieurs membres du personnel des Hôpitaux Shriners pour enfants étaient présents pour transmettre leur expertise et leurs connaissances à propos de cette maladie rare. Parmi eux se trouvaient le Dr van Bosse, le Dr Dan Zlotolow et la Dre Sarah Nossov, de l’Hôpital Shriners de Philadelphie, la Dre Lauren Hyer, de l’Hôpital Shriners de Greenville ainsi qu’une équipe provenant des Hôpitaux Shriners pour enfants du Canada. Les sujets abordés allaient de l’« introduction à l’AMC » au corpus sans cesse croissant de la recherche axée sur cette affection.
« Pour moi, ce congrès constitue toujours l’un des moments forts de l’année. J’ai eu la chance d’entendre parler de l’AMCSI juste après leur premier rassemblement, et depuis, j’ai pu participer à chacun des suivants. C’est une grande joie de voir tous les enfants courir ou bourdonner tout autour, n’être que des enfants entiers et spontanés ne cherchant pas à savoir qui est atteint ou non d’AMC », observe le Dr van Bosse, qui est aussi membre du conseil d’administration de l’AMCSI. « Il y a aussi ces moments d’émotion, comme lorsqu’une personne atteinte de l’AMC ou un parent rencontre une autre personne atteinte pour la toute première fois. Bien sûr, les conférences sont importantes, mais ce sont ces moments qui rendent le congrès mémorable.»
