Después de visitar a varios doctores, Libbie y sus padres encontraron el Hospital Shriners de Houston. Su tratamiento para la artrogriposis le ha dado esperanza a su familia.
Libbie, de 12 años, ha venido recibiendo atención médica por artrogriposis en los Hospitales Shriners para Niños — Houston desde que tenía 3 años. El siguiente es un extracto de una carta de su madre, Shelly: Adoptamos a Libbie en 2011 en China. Ella tenía 3 años. Nos dijeron que tenía un pie equino varo corregido. Cuando llegamos a China, supimos de inmediato que tenía más que un pie equino varo corregido. No podía caminar ni pararse sin ayuda. No estábamos seguros de cuál era su condición médica, pero estábamos muy preocupados. En los Estados Unidos, vimos a varios médicos ortopédicos. No estaban familiarizados con su condición y en su mayoría trataban lesiones deportivas. Un cliente nos sugirió comunicarnos con los Hospitales Shriners.
Cuando visitamos por primera vez los Hospitales Shriners para Niños — Houston, nos encontramos en el lugar más asombroso de la Tierra. Su increíble personal supo casi de inmediato cuál era la condición de nuestra hija y por primera vez desde su adopción, sentimos esperanza y amor.
A Libbie le diagnosticaron artrogriposis y nos dieron un plan de tratamiento. Pero más que eso, nos ofrecieron una red de apoyo. Estábamos conectados con otras familias en nuestra situación, asegurándonos que Libbie iba a progresar.
Le preguntaron a Libbie si había áreas de su vida diaria que pudieran mejorarse. Dijo que le encantaba jugar al ping-pong, pero que le resultaba difícil sostener la paleta durante largos períodos. Así que su ortopedista diseñó un aparato ortopédico personalizado con una paleta de ping-pong.
¿Qué es la artrogriposis?
La artrogriposis múltiple congénita (AMC), o simplemente artrogriposis, es una afección en la que las contracturas articulares – el endurecimiento o acortamiento de los músculos y las articulaciones que pueden provocar rigidez e inmovilidad – están presentes al nacer en dos o más áreas del cuerpo. Afecta a una de cada 3,000 personas. Existen más de 400 afecciones específicas asociadas con la artrogriposis. Lo que dichas afecciones parecen tener en común es la falta de movimiento del bebé en el útero. Cuando un feto puede moverse correctamente, los músculos y ligamentos se estiran. Cuando algo sale mal y el movimiento en el útero es limitado, pueden producirse contracturas que conduzcan a la artrogriposis.
Tipos de Artrogriposis
Los principales tipos de artrogriposis son:
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- Amioplasia: Es el tipo más común y se ve en aproximadamente uno de cada tres niños con artrogriposis. Consiste en una falta general de desarrollo, crecimiento y fuerza muscular, con contracturas de la mayoría de las articulaciones. La gravedad de las contracturas y la debilidad muscular que las acompaña varían según el paciente.
- Artrogriposis distal: Este tipo afecta principalmente las articulaciones de las manos y los pies. Hay 19 tipos específicos de artrogriposis distal y todos ellos tienen una causa genética subyacente.
- Artrogriposis sindromática: Esta categoría incluye aproximadamente 300 afecciones diferentes y todas ellas también tienen como causa subyacente la falta de movimiento fetal durante el embarazo.
Brindando ayuda
Si bien los efectos de la artrogriposis varían individualmente en términos de gravedad, los niños con esta afección necesitan mucha atención médica, incluyendo la intervención de un cirujano ortopédico lo más temprano posible.
El médico de Libbie y el jefe de personal del Hospital Shriners de Houston, Douglas Barnes, M.D., indicaron que adoptaron un enfoque coordinado y multidisciplinario para su atención médica. Libbie vio a un médico, un equipo de prótesis y ortopedia y uno de rehabilitación. “Para Libbie, la asimetría en el movimiento de sus rodillas condujo a un patrón de marcha de apariencia incómoda”, comentó el Dr. Barnes. Usaron refuerzos y cuñas en los talones para maximizar su rango de movimiento y ayudarla a lograr un patrón de marcha más fluido y eficiente.
Aunque cada paciente de los Hospitales Shriners para Niños recibe un plan de atención personalizado adaptado a sus necesidades y objetivos individuales, por lo general, el tratamiento de la artrogriposis puede incluir férulas, yesos, aparatos ortopédicos y/o cirugía, así como un programa intensivo de terapia física y ocupacional dedicado a ayudar a los niños a lograr la máxima movilidad e independencia. Encontrar el apoyo de otras personas con experiencias similares también puede ser invaluable. Harold van Bosse, M.D., cirujano ortopédico de los Hospitales Shriners para Niños — Philadelphia, está en la junta directiva y es asesor médico de la Arthrogryposis Multiplex Congenita Support (Asistencia para Artrogriposis Multiplex Congénita), un grupo de apoyo para familias que viven con AMC. “El apoyo entre pares que obtienen las familias es fenomenal”, dijo. “La artrogriposis puede ser una afección poco común, pero con este grupo de apoyo disponible en los EE. UU. y en el exterior, las familias se unen por los aspectos comunes que tiene esta afección”.
Esfuerzos en investigación para encontrar respuestas
Como enfermedad rara, la artrogriposis no suele estar representada en la investigación. Los Hospitales Shriners para Niños, en un esfuerzo por dar inicio a una investigación de cuatro años en múltiples lugares, ha establecido un registro que sirve como base para ofrecer terapias innovadoras y basadas en evidencia.
La información del registro ayudará a responder preguntas importantes sobre los diferentes tipos de artrogriposis, cómo afectan estas condiciones a los niños y qué tipos de tratamientos pueden ser eficaces. Los datos recopilados ampliarán nuestros conocimientos en detección temprana, eficacia de los tratamientos y causas genéticas. Con su enfoque multicéntrico y colaborativo, el estudio podrá reclutar un gran número de pacientes con esta rara afección, lo que hará que los datos sean extremadamente significativos. Consulte más sobre los centros de investigación involucrados en este esfuerzo en la página 8.
Ronen Schweitzer, Ph.D., y Jennifer.
Mujer con AMC se Une al Esfuerzo de Investigación
Jennifer, estudiante de bioinformática y biomedicina computacional en la Universidad de Ciencias y Salud de Oregon, nació con AMC. Se ha unido al equipo de investigación de los Hospitales Shriners para Niños — Portland como estudiante investigadora, donde estudiará esta condición.
Jennifer se mudó a Portland para trabajar con Ronen Schweitzer, Ph.D. El Dr. Schweitzer, director interino de investigación del Hospital Shriners de Portland, es un líder en el desarrollo de los tendones y en investigación de la biología de los mismos. Dado que la AMC es una condición definida por contracturas articulares, estos estudios son sumamente aplicables al estudio de la artrogriposis.
“Me impresionó mucho la energía positiva de Jennifer y lo extremadamente independiente que es”, dijo el Dr. Schweitzer. Comentó que el sistema de Hospitales Shriners para Niños es el lugar ideal para que Jennifer lleve a cabo su investigación. “Se sabe muy poco sobre la artrogriposis”, indicó. “Si bien es una afección poco común, actualmente tenemos cerca de 3,000 pacientes activos (en el sistema de atención médica de Shriners) que tienen artrogriposis. Mientras esté aquí, estará en un entorno que le permitirá trabajar tanto en investigación clínica como básica y tendrá acceso a las iniciativas de AMC en todo el sistema de los Hospitales Shriners”.
En cuanto a Jennifer, está encantada de formar parte de la familia de los Hospitales Shriners. “Como alguien que comprende esta afección tanto a nivel científico como personal, mi esperanza al unirme a los Hospitales Shriners es poder tender un puente entre la comunidad científica y la comunidad de pacientes mientras trabajamos hacia el objetivo de desarrollar tratamientos”, comentó.
PARA OBTENER MÁS INFORMACIÓN about arthrogryposis, visite amcsupport.org.
Para obtener información sobre cómo obtener atención en los Hospitales Shriners para Niños, visite es.shrinershospitalsforchildren.org/ shc/refer-a-patient.
