Après avoir consulté plusieurs médecins, Libbie et ses parents se sont tournés vers l’Hôpital Shriners de Houston. Le traitement de l’arthrogrypose prescrit à Libbie a donné de l’espoir à sa famille.
Libbie, 12 ans, reçoit des soins pour l’arthrogrypose à l’Hôpital Shriners pour enfants — Houston depuis l’âge de 3 ans. Voici un extrait d’une lettre de sa mère, Shelly : En 2011, nous avons adopté Libbie en Chine. Elle avait 3 ans. On nous avait dit qu’elle avait un pied bot corrigé. Quand nous sommes arrivés en Chine, nous avons tout de suite su qu’elle avait plus qu’un pied bot corrigé. Elle ne pouvait pas marcher ou se tenir debout sans aide. Nous ne savions pas de quoi elle souffrait exactement, mais nous étions très inquiets. Aux États-Unis, nous avons consulté plusieurs orthopédistes. Ils ne savaient pas quelle était sa maladie et s’occupaient surtout de blessures sportives . Un client nous a suggéré de communiquer avec les Hôpitaux Shriners.
La première fois que nous nous sommes rendus à l’Hôpital Shriners pour enfants — Houston, nous avons découvert l’endroit le plus extraordinaire sur Terre. Le personnel incroyable a su presque immédiatement quelle était la maladie de notre fille, et pour la première fois depuis l’adoption, nous avons ressenti de l’espoir et de l’amour.
Une arthrogrypose a été diagnostiquée chez Libbie et un plan de traitement nous a été donné. Nous avons même eu accès à un réseau de soutien. Nous avons été mis en relation avec d’autres familles qui étaient dans une situation semblable, ce qui nous a rassurés sur le fait que Libbie allait bien se porter.
On a demandé à Libbie si des améliorations pouvaient être apportées à certains aspects de sa vie quotidienne. Elle a répondu qu’elle aime jouer au tennis de table, mais qu’elle a du mal à tenir la raquette pendant de longues périodes. Son orthésiste a donc conçu une orthèse sur mesure avec une raquette de tennis de table.
Qu’est-ce que l’arthrogrypose?
L’arthrogrypose congénitale multiple (AMC), ou simplement l’arthrogrypose, est une maladie dans laquelle les contractures articulaires, soit le resserrement ou le raccourcissement des muscles et des articulations pouvant entraîner une rigidité et une immobilité, sont présentes à la naissance dans deux ou plusieurs parties du corps. Elle touche une personne sur 3000. Il existe plus de 400 affections associées à l’arthrogrypose. Ces affections semblent avoir en commun le manque de mouvement du bébé dans l’utérus. Lorsqu’un foetus peut bouger correctement, les muscles et les ligaments sont étirés. En revanche, si les mouvements dans l’utérus sont limités, des contractures peuvent se produire et entraîner une arthrogrypose.
Types d’arthrogrypose
Principaux types d’arthrogryposetypes
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- L’amyoplasie: C’est le type le plus courant, observé chez environ un enfant atteint d’arthrogrypose sur trois. Elle implique un manque général de développement musculaire, de croissance et de force, et des contractures de la plupart des articulations. La gravité des contractures et la faiblesse musculaire qui les accompagne varient selon les patients.
- L’arthrogrypose distale : Ce type d’affection touche principalement les articulations des mains et des pieds. Il existe 19 types d’arthrogrypose distale, qui ont tous une cause génétique sous-jacente.
- Les syndromes arthrogryposiques : Cette catégorie comprend environ 300 affections différentes, dont la cause sous-jacente est l’absence de mouvement du foetus pendant la grossesse.
Apporter de l’aide
Bien que la gravité des effets de l’arthrogrypose varie selon les individus, les enfants atteints de cette maladie ont besoin de beaucoup de soins médicaux, notamment l’intervention d’un chirurgien orthopédiste dès que possible.
Le médecin de Libbie et le médecinchef de l’Hôpital Shriners de Houston, le Dr Douglas Barnes, disent avoir adopté une approche coordonnée et multidisciplinaire pour ses soins. Libbie a vu un médecin, une équipe chargée des prothèses et des orthèses ainsi qu’une équipe de réadaptation. « L’asymétrie des mouvements des genoux présente chez Libbie a conduit à une démarche qui semble maladroite », explique le Dr Barnes . Ils ont utilisé un système d’orthèse et de talon compensé pour maximiser l’amplitude de ses mouvements et l’aider à avoir une démarche plus fluide et efficace.
Bien que chaque patient des Hôpitaux Shriners pour enfants reçoive un plan de soins personnalisé adapté à ses besoins et à ses objectifs, l’arthrogrypose se traite généralement à l’aide d’attelles, de plâtres, d’orthèses et/ou d’une intervention chirurgicale, ainsi que d’un programme intensif de physiothérapie et d’ergothérapie permettant aux enfants d’atteindre une mobilité et une autonomie maximales. Le soutien que les patients trouvent auprès d’autres personnes ayant vécu des expériences similaires est également inestimable. Le Dr Harold van Bosse, chirurgien orthopédiste à l’Hôpital Shriners pour enfants — Philadelphia, siège au conseil d’administration et est conseiller médical de Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, un groupe de soutien pour les familles vivant avec l’AMC . « Le soutien entre pairs que les familles obtiennent est phénoménal, dit-il. L’arthrogrypose est peut-être une maladie rare, mais grâce à ce groupe de soutien disponible partout aux États-Unis et à l’étranger, les familles sont réunies grâce à leur expérience similaire avec l’arthrogrypose. »
Trouver des réponses grâce aux efforts de recherche
Comme il s’agit d’une maladie rare, l’arthrogrypose n’est pas souvent représentée dans la recherche. Les Hôpitaux Shriners pour enfants ont entamé un projet de recherche multicentrique de quatre ans afin d’établir un registre qui servira de base pour fournir des thérapies innovantes et fondées sur des preuves.
Les informations du registre permettront de répondre à des questions importantes sur les différents types d’arthrogrypose, sur les affections touchant les enfants et sur les types de traitements pouvant être efficaces. Les données recueillies permettront de faire progresser nos connaissances en matière de dépistage précoce, d’efficacité des traitements et de causes génétiques. Grâce à son approche multicentrique et collaborative, l’étude pourra tenir compter sur un grand nombre de patients atteints de cette maladie rare, ce qui rendra les données extrêmement fiables. Pour en savoir plus sur les centres de recherche participant à cet effort, consultez la page 8.
Ronen Schweitzer et Jennifer.
Une femme atteinte d’AMC se joint à l’effort de recherche
Jennifer, qui étudie la bio-informatique et la biomédecine informatique à l’Oregon Health and Science University, est atteinte d’AMC depuis la naissance . Elle s’est jointe à l’équipe de recherche de l’Hôpital Shriners pour enfants — Portland en tant qu’étudiante-chercheuse et se consacrera à l’étude de cette maladie.
Jennifer s’est installée à Portland pour travailler avec Ronen Schweitzer directeur intérimaire de la recherche à l’Hôpital Shriners de Portland, et leader de la recherche sur le développement et la biologie des tendons. Comme l’AMC est une maladie définie par des contractures articulaires, ces recherches vont de pair avec l’étude de l’arthrogrypose.
« J’ai vraiment été frappé par l’énergie positive de Jennifer et par son esprit d’indépendance », dit M. Schweitzer. Selon lui, le réseau des Hôpitaux Shriners pour enfants est l’endroit idéal pour que Jennifer puisse mener ses recherches. « On en sait très peu sur l’arthrogrypose, indique-t-il. Bien que ce soit une maladie rare, nous avons actuellement près de 3000 patients actifs (dans le réseau de soins de santé Shriners) qui sont atteints d’arthrogrypose. Pendant son séjour, Jennifer sera dans un environnement qui lui permettra non seulement de travailler dans la recherche clinique et fondamentale, mais aussi d’avoir accès aux initiatives en matière d’AMC de l’ensemble du réseau des Hôpitaux Shriners. »
nt à Jennifer, elle est ravie de faire partie de la famille des Hôpitaux Shriners. « Comme je comprends cette maladie sur le plan scientifique et personnel, j’espère qu’en me joignant aux Hôpitaux Shriners je pourrai faire le lien entre la communauté scientifique et celle des patients à mesure que nous travaillons à mettre au point des traitements », déclare-t-elle.
POUR EN SAVOIR PLUS sur l’arthrogrypose, visitez le site amcsupport.org.
POUR SAVOIR COMMENT obtenir des soins dans les Hôpitaux Shriners pour enfants, visitez le site fr.shrinershospitalsforchildren.org/ hse-btwc/demander-un-rendez-vous.
