«Antes sólo podía pensar en una cosa a la vez. Ahora puedo pensar en muchas cosas», dijo MJ, de 16 años, a su médico, el doctor Christopher Gordon, cirujano plástico de Shriners Children’s Ohio. MJ nació con el síndrome de Crouzon. Tenía muchas de las características comunes de esta afección craneofacial, como ojos anchos y saltones, lengua protuberante y dificultad para andar. La enfermedad está causada por una mutación que hace que los huesos del cráneo maduren y se fusionen demasiado deprisa, de modo que el cerebro queda comprimido y no puede crecer como debería.
El Dr. Gordon recordó la conversación que mantuvo con MJ pocos meses después de una intervención quirúrgica mayor para aliviar la presión de su cerebro. Ahora que su cerebro tiene espacio para crecer, MJ no sólo es capaz de «pensar en muchas cosas», sino que el adolescente puede andar con más firmeza e incluso hacer footing.
El síndrome de Crouzon es una de las diversas afecciones causadas por una mutación en el Receptor del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR), que interviene en el desarrollo neural y esquelético. Los síndromes de Treacher-Collins, Goldenhar, Apert y Crouzon son algunos de los trastornos FGFR más frecuentes.
Atención craneofacial dedicada
Dr. Christopher Gordon
Miles de bebés nacen cada año con anomalías craneofaciales que van desde el paladar hendido leve, con o sin labio leporino, hasta malformaciones más complejas que afectan a los dientes, el cráneo, la mandíbula y las orejas. A menudo pueden provocar problemas de alimentación, audición y vista, y requieren un equipo especializado que trabaje con un único objetivo: el mejor resultado para el niño. Aunque el labio leporino y el paladar hendido constituyen el mayor porcentaje de afecciones craneofaciales a las que puede enfrentarse un niño, las demás anomalías van de poco frecuentes a raras. Muchos padres tienen dificultades para encontrar médicos con la experiencia necesaria para tratar a su hijo. Ahí es donde entra Shriners Children’s. Los cirujanos craneofaciales de nuestros hospitales y clínicas están especializados en el tratamiento de estas afecciones raras que muchos médicos ni siquiera han visto nunca. Para el Dr. Gordon, ayudar a los niños que nacen con afecciones craneofaciales es el trabajo de su vida. Una de las afecciones más raras es el síndrome de Apert, que suele incluir deformidades del cráneo, la cara y las extremidades. Los síntomas son frente alta, mandíbula superior subdesarrollada y ojos muy separados. Los niños también pueden tener problemas de visión y dentales. «El síndrome de Apert es algo que pensé que vería quizá una vez en mi carrera, pero se está corriendo la voz de que Shriners Children’s tiene la experiencia y los recursos para atender a niños con esta afección, y Shriners Children’s Ohio está tratando actualmente a cinco niños.» Hasta la fecha, los equipos craneofaciales de 13 centros Shriners Children’s de EE.UU. han tratado, o están tratando actualmente, a pacientes con esta afección extremadamente rara.
Un completo equipo de especialistas
Aunque las afecciones craneofaciales varían, el Dr. Gordon confía en que el enfoque multidisciplinar de Shriners Children’s genere resultados que cambien vidas. «En Shriners Children’s, los niños que atendemos son tratados por un equipo de especialistas», afirma. «Consultamos con neurocirujanos, logopedas, dietistas, enfermeras gestoras de cuidados y fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales». Los equipos de fisura y craneofacial de todo el sistema sanitario también incluyen psicólogos pediátricos para apoyar las necesidades emocionales y la experiencia escolar de los pacientes con diferencias craneofaciales. «No puedo imaginar lo que supone ser padre [of a kid] con este tipo de diagnóstico», dijo el Dr. Gordon. «Pero queremos que las familias sepan que vamos a cuidar muy bien de su hijo y a conseguirle un resultado asombroso».
Imágenes para un tratamiento preciso
Shriners Children’s Chicago ha ampliado sus servicios de diagnóstico por imagen añadiendo un equipo de TC de haz cónico, que ofrece diagnóstico por imagen avanzado para pacientes con fisuras y afecciones craneofaciales.
El diagnóstico por imagen avanzado es otro rasgo distintivo de la atención a los pacientes de Shriners Children’s con fisuras y afecciones craneofaciales. Este año, Shriners Children’s Chicago ha ampliado sus servicios de diagnóstico por imagen con la incorporación de una máquina de tomografía computarizada de haz cónico (CBCT). Este aparato evalúa la anatomía facial del paciente, especialmente los huesos y las estructuras dentales, proporcionando datos importantes a los cirujanos plásticos pediátricos. «La obtención de imágenes de calidad es esencial para planificar y programar con precisión las intervenciones quirúrgicas», afirma el Dr. David Morris, director médico del equipo de fisuras y craneofaciales del hospital de Chicago. Con el niño sentado, un brazo giratorio se mueve alrededor del paciente, y un haz de rayos X en forma de cono, que emite menos radiación que los escáneres de TC tradicionales, proporciona a los médicos una imagen en 3D de la boca, mandíbula, vías respiratorias, cuello, dientes, oídos, nariz y garganta del niño. «Estas imágenes se utilizan para planificar directamente las cirugías de mandíbula y evaluar los resultados de dichas cirugías», afirma el Dr. Morris.
Una nueva sonrisa para Kayla
Kayla antes y después de ser operada de la mandíbula.
Kayla es una aspirante a artista con una gran imaginación. «Kayla siempre tiene ideas», dice su madre, Lilly. «Le encanta dibujar y es una gran organizadora». Kayla, que es sorda, tenía una notable prognatismo y, como consecuencia, sus dientes no se juntaban correctamente. Esto le dificultaba morder, masticar y comer cómodamente. El Dr. Morris programó para Kayla una operación ortognática (o de mandíbula) en Shriners Children’s Chicago. El Dr. Morris operó a Kayla para reposicionar su mandíbula. Ahora sus dientes y mandíbulas están alineados y puede centrarse en desarrollar su negocio creativo. La pareja hablaba con frecuencia de los proyectos artísticos en los que están trabajando. La familia dijo que los cuidados y el entorno superaron las expectativas. «Fue increíble, asombroso», dijo Lilly. «Parecía que cuando entrabas, todo el mundo sabía ya quién eras».
Dr. Chad Purnell
Llenar el vacío de la investigación
En los niños que nacen con microsomía craneofacial, un lado de la cara está subdesarrollado. Esto provoca una asimetría, con la mitad de la cara más pequeña: normalmente las orejas, la mandíbula y la boca, y posiblemente los ojos, las mejillas y el cuello. La microsomía craneofacial es la segunda anomalía craneofacial más frecuente después del labio leporino y el paladar hendido. Pero sigue siendo muy rara, pues se calcula que sólo se da en 1 de cada 3.500 a 5.600 nacimientos. Por ello, se ha prestado poca atención a las causas de esta afección. De hecho, apenas se ha investigado. El Dr. Chad Purnell, cirujano plástico pediátrico del Shriners Children’s Chicago, está dispuesto a llenar ese vacío en la investigación. Con su pasión por atender a niños con trastornos craneofaciales, el Dr. Purnell y el equipo de ocho cirujanos plásticos han contribuido a forjar la reputación del hospital de Chicago por ofrecer resultados quirúrgicos satisfactorios a niños con microsomía craneofacial. Para remediarlo, el Dr. Purnell se ha asociado con el cirujano plástico del Shriners Children’s de Filadelfia Eric Chien-Wei Liao, M.D., Ph.D., que también es director de innovación craneofacial del Hospital Infantil de Filadelfia. Juntos se encuentran en una posición única. Se han labrado una reputación en el tratamiento de la microsomía craneofacial, por lo que el Shriners Children’s dispone de la población de pacientes necesaria para estudiar las causas genéticas de esta rara afección. El Dr. Purnell y el Dr. Liao pretenden comparar el ADN de los pacientes con el de sus padres, buscando posibles causas. Esperan comparar las diferencias de presentación y ADN para saber qué influye en la gravedad y estudiar el ADN de cada lado de la cara.
El síndrome de Apert es una de las afecciones craneofaciales más raras, pero Shriners Children’s tiene la experiencia y los recursos necesarios para atender a los niños que lo padecen.
«No se puede tratar nada bien hasta que no se comprende bien», dijo el Dr. Purnell. «Nuestra comprensión del proceso de esta enfermedad es muy limitada. Esperamos que este estudio nos ayude a comprender los mecanismos. Si comprendemos los mecanismos, podremos tratarla mejor».
