La enfermedad de los a enfermedad de los huesos de cristal, huesos de cristal, una afección poco común, pero que se puede común, pero que se puede encontrar con frecuencia encontrar con frecuencia en Shriners Children’s, es en Shriners Children’s, es un trastorno genético que un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos.
Pero no por la fragilidad del espíritu.
Por el contrario, muchos Por el contrario, muchos de nuestros pacientes jóvenes con esta afección son excepcionalmente fuertes, vitales e incontenibles. Dominic es uno de esos niños, un paciente de Shriners Children’s Northern California que afronta la vida con gran fortaleza y generosidad.
La terapeuta recreativa sénior Gwen Hall pasa tiempo de calidad con Dominic en Shriners Children’s Northern California. Dominic y el equipo de atención médica coinciden en que, cuando trabajan juntos, todos se sienten motivados.
Cuando Dominic tenía solo 6 semanas de vida, una radiografía reveló que tenía rotos todos los huesos de su cuerpo. Esto provocó su traslado inmediato a Shriners Children’s Northern California, donde le diagnosticaron osteogénesis imperfecta (OI).
La OI es causada por un defecto genético que afecta la producción de colágeno, lo que provoca que los huesos se deformen o se rompan con facilidad, conllevando a su vez a curvaturas de la columna vertebral.
La OI se ha descrito como una afección crónica con períodos de crisis. Los niños frecuentemente experimentan mucho dolor y malestar debido a las fracturas de los huesos. A menudo se pierden hitos importantes para su desarrollo y tienden a pasar más tiempo con adultos que con otros niños.
Fortaleza de espíritu y perspectiva
La OI de Dominic se complicó aún más con un diagnóstico adicional de síndrome de Bruck, una afección muy poco común que combina la fragilidad de los huesos con contracturas articulares congénitas (en las que las articulaciones están permanentemente dobladas o fijas, lo que limita el movimiento). Este doble diagnóstico lo convirtió en uno de los pocos casos conocidos en los Estados Unidos con ambas afecciones.
Arriba, Anakalia y sus padres, Krystine y Mike, valoran la experiencia y el alto nivel de atención médica proporcionado por Rolando Roberto, M.D.
Dominic usa una silla de ruedas y requiere asistencia para realizar tareas sencillas. Sin embargo, su espíritu es indomable.
La atención médica de Dominic ha estado a cargo de un equipo especializado de Shriners Children’s Northern California, dirigido por Joel Lerman, M.D., y Rolando Roberto, M.D., jefe de personal y director médico del programa pediátrico de columna vertebral. A Dominic le han realizado varias cirugías, incluyendo reparaciones de fracturas y procedimientos de columna vertebral. Cuando tenía 6 años, sufrió una lesión en la columna vertebral y el cuello que requirió un dispositivo de halo para su estabilización.
Para Dominic y su familia, el hospital se ha convertido en su segundo hogar. Durante las estancias prolongadas, disfruta de la musicoterapia y espera con ilusión las visitas de los perros de terapia. El personal hace todo lo posible para que se sienta especial, incluso recordando que no le gusta la sopa.
El carisma de Dominic lo ha convertido en un rayo de esperanza para otros pacientes. A menudo anima a los niños antes de sus cirugías; incluso trabajó con el equipo de Marketing del hospital para crear un video para donantes durante la pandemia. El sueño de Dominic es tener su propio canal de YouTube, y al mismo tiempo está realizando una lluvia de ideas para diseñar un osito de peluche especial que brinde consuelo a los niños en el hospital.
“Es una locura pensar en todo lo que él tuvo que atravesar en 10 años”, afirmó su madre, Lucy. Con el apoyo de sus padres y sus dos hermanas mayores, Dominic sigue inspirando a todas las personas que conoce, demostrando que, incluso ante desafíos inmensos, siempre hay esperanza.
“Dominic siempre está rodeado de su familia”, comentó el Dr. Roberto. “Creo firmemente que eso le da la fuerza necesaria para inspirar a muchas personas”.
Una joven influenciadora encantadora
Otra paciente de Shriners Children’s Northern California, Anakalia, de 14 años, no deja que la OI la detenga. Tiene un espíritu audaz que llena cualquier espacio en el que se encuentra.
Anakalia tiene una página de Instagram que ha atraído a 40,000 seguidores. No es una mala cifra para alguien que solo ha publicado durante un año. En sus publicaciones, Anakalia da consejos sobre maquillaje y baila en el hospital, además su parodia de un comercial de macarrones con queso se ha vuelto viral. Aunque lo más importante es que comparte su proceso médico y se ha convertido en educadora y portavoz de otras personas con la enfermedad de los huesos de cristal.
Rolando Roberto, M.D. conocido por los pacientes y familiares como “Dr. Ro”, en Shriners Children’s Northern California.
Anakalia tiene OI tipo III, que se caracteriza generalmente por una estatura baja, malformaciones en los huesos y fracturas presentes desde el nacimiento. Las fracturas dolorosas han sido una parte frecuente de la vida de Anakalia. Hace cuatro años, un equipo quirúrgico de Shriners Children’s le colocó clavos en sus piernas para proporcionarle fuerza y estabilidad.
“Desde la cirugía, no he tenido fracturas en los huesos de mis piernas”, afirmó, siempre destacando la parte positiva.
Debido a su OI, la columna vertebral de Anakalia tiene una curvatura. El año pasado, pasó cuatro semanas usando un dispositivo de tracción de halo, un proceso que endereza la columna vertebral como preparación para una fusión espinal. Fiel a su estilo, después del ajuste inicial del halo, decoró su habitación y se grabó bailando con su andador de tracción.
Los primeros trabajos de la Dra. Arin Oestreich han mostrado resultados prometedores para minimizar algunos de los peores efectos de la OI.
“Tenía muchas ganas de que llegara este momento”, afirmó Anakalia. “Estaba emocionada por enderezarme y ser más alta”.
Los resultados de la cirugía fueron excelentes. Aunque su familia solo esperaba detener el avance de la curvatura, su médico, el Dr. Roberto, logró mucho más: Anakalia pasó de una curvatura de aproximadamente 90 grados a 34 grados.
La madre de Anakalia, Krystine, está asombrada por el espíritu de su hija. “Estoy muy orgullosa de ella y de la fortaleza que ha demostrado durante su proceso”, afirmó. “Nunca permitimos que su osteogénesis imperfecta la definiera o limitara sus capacidades”.
