La maladie des os de verre, une maladie génétique rare, mais fréquemment traitée dans les Shriners Children’s, est connue pour fragiliser les os.
Mais elle ne fragilise pas le moral.
Au contraire, nombre de nos jeunes patients atteints de cette maladie font preuve d’une force, d’une énergie et d’une jovialité exceptionnelles.
Dominic est l’un de ces enfants. Patient au Shriners Children’s Northern California, il affronte la vie avec courage et générosité.
Gwen Hall, ludothérapeute principale, passe du bon temps avec Dominic au Shriners Children’s Northern California. Dominic et l’équipe soignante sont d’accord sur une chose : leur collaboration les énergise.
Lorsque Dominic n’avait que six semaines, une radiographie a révélé qu’il s’était facturé tous les os du corps. Il a donc été immédiatement transféré au Shriners Children’s Northern California, où il a reçu un diagnostic d’ostéogenèse imparfaite (OI).
L’OI est causée par une anomalie génétique qui affecte la production de collagène, donnant ainsi lieu à des déformations ou des fractures faciles des os, qui peuvent conduire à des courbures de la colonne vertébrale.
L’OI est décrite comme une maladie chronique avec des périodes de crise. Les fractures osseuses causent souvent beaucoup de douleurs et d’inconvénients aux enfants. Ils manquent fréquemment des étapes importantes de leur développement et ont tendance à passer plus de temps avec les adultes qu’avec d’autres enfants.
Un exemple de force d’esprit
En plus de son diagnostic d’OI, Dominic a reçu un diagnostic supplémentaire de syndrome de Bruck, une maladie extrêmement rare qui cause une fragilité osseuse ainsi que des contractures articulaires congénitales, qui déforment ou fixent les articulations de façon permanente, ce qui limite les mouvements. Ce double diagnostic fait de lui l’un des rares cas connus aux États-Unis de personne atteinte des deux maladies.
Dominic se déplace en fauteuil roulant et a besoin d’aide pour effectuer des tâches simples. Pourtant, son moral est indestructible.
Les soins prodigués à Dominic ont été pris en charge par une équipe spécialisée du Shriners Children’s Northern California, dirigée par le Dr Joel Lerman et le Dr Rolando Roberto, médecin-chef et directeur médical du programme de colonne vertébrale pédiatrique. Dominic a subi de nombreuses opérations, notamment des réparations de fractures et des interventions sur la colonne vertébrale. À l’âge de 6 ans, il a subi une blessure à la colonne vertébrale et au cou qui a nécessité la pose d’un appareil de traction par halo pour la stabiliser.
Ci-dessus, Anakalia et ses parents, Krystine et Mike, valorisent l’expertise et les soins de qualité supérieure du Dr Rolando Roberto.
Pour Dominic et sa famille, l’hôpital est devenu une seconde maison. Pendant les séjours prolongés, il profite de la musicothérapie et attend avec impatience les visites des chiens de zoothérapie. Les membres du personnel se surpassent pour qu’il se sente spécial : ils se souviennent même qu’il n’aime pas la soupe.
Le charisme de Dominic a fait de lui une lueur d’espoir pour les autres patients. Il encourage souvent les enfants avant leur opération et a travaillé avec l’équipe marketing de l’hôpital pour créer une vidéo à l’intention des donateurs pendant la pandémie. Dominic rêve d’avoir sa propre chaîne YouTube et travaille à créer un ours en peluche spécial pour réconforter les enfants de l’hôpital.
« C’est fou de penser à tout ce qu’il a vécu en dix ans », dit sa mère, Lucy. Soutenu par ses parents et ses deux sœurs aînées, Dominic continue d’inspirer toutes les personnes qu’il rencontre, prouvant que même face à d’immenses défis, il y a toujours de l’espoir.
« Dominic arrive toujours entouré de sa famille, observe le Dr Roberto. Je crois fermement que c’est ce qui lui permet d’inspirer tant d’autres personnes. »
Une jeune influenceuse adorable
Une autre patiente du Shriners Children’s Northern California, Anakalia, 14 ans, ne laisse pas l’OI l’arrêter. Son audace est palpable dans toutes les pièces où elle se trouve.
Anakalia a une page Instagram qui compte 40 000 abonnés. Ce n’est pas mal pour quelqu’un qui ne publie du contenu que depuis un an. Dans ses publications, Anakalia donne des conseils de maquillage et danse à l’hôpital. Sa parodie d’une publicité de macaronis au fromage est même devenue virale. Plus important encore, elle parle de son parcours médical, sensibilise les gens à la fragilité osseuse et représente les autres personnes atteintes de la maladie.
Anakalia est atteinte d’une OI de type III, qui se caractérise généralement par une petite taille, des déformations osseuses et des fractures présentes à la naissance. Ces fractures douloureuses surviennent fréquemment dans la vie d’Anakalia. Il y a quatre ans, une équipe chirurgicale de Shriners Children’s a placé des tiges dans ses jambes pour leur donner de la force et de la stabilité.
Dr Roland Roberto est apapelé « Dr Ro » par ses patients et leur famille au Shriners Children’s Northern California.
« Je ne me suis pas fracturé d’os dans les jambes depuis l’opération », dit-elle, voyant toujours le bon côté des choses.
En raison de son OI, la colonne vertébrale d’Anakalia était courbée. L’année dernière, elle a suivi pendant quatre semaines un traitement de traction par halo, un procédé qui redresse la colonne vertébrale en vue d’une fusion vertébrale. Fidèle à elle-même, après s’être adaptée à l’appareil de traction, elle a décoré sa chambre et s’est filmée en train de danser, même si elle portait l’appareil.
« J’attendais ce traitement avec impatience, raconte Anakalia. J’avais hâte de redresser ma posture et d’être plus grande. »
Son opération a été couronnée de succès. Sa famille n’espérait qu’arrêter la progression de la courbe, mais le Dr Roberto a obtenu de bien meilleurs résultats. La courbe d’Anakalia est passée d’un angle de près de 90 degrés à 34 degrés.
Krystine, la mère d’Anakalia, est émerveillée par le moral de sa fille. « Je suis très fière d’elle et de la force dont elle a fait preuve tout au long de ce parcours, affirme-t-elle. Nous n’avons jamais laissé son ostéogenèse imparfaite la définir ou limiter ce dont elle est capable. »
Une recherche sur l’OI axée sur la force des os in utero
La recherche est un élément essentiel de la mission de Shriners Children’s qui consiste à faire progresser les soins pour les maladies traitées par ses équipes, dont l’OI. Cet engagement fait de la recherche sur l’OI et de l’amélioration des traitements une partie de leur travail.
Au Shriners Children’s St. Louis, Arin Oestreich, Ph. D., se penche depuis longtemps sur les moyens de renforcer les os affectés par l’OI avant la naissance. Un tel renforcement pourrait avoir des effets durables. Récemment, Mme Oestreich et des collègues d’universités voisines ont reçu une subvention de 3,1 millions de dollars des National Institutes of Health pour soutenir ces travaux pendant cinq ans.
Les recherches préliminaires de Mme Arin Oestreich se sont révélées prometteuses pour minimiser certains des pires effets de l’OI.
La recherche est axée sur une protéine appelée « myostatine », qui régule négativement la croissance des muscles et des os. Idéalement, la réduction des niveaux de myostatine au cours du développement permettrait de renforcer les muscles et les os.
« Nous étudions l’environnement utérin et la manière dont il peut influencer la solidité des os à long terme, explique Mme Oestreich. Notre objectif est d’utiliser nos découvertes pour renforcer les os affectés par l’OI, dès le début de leur développement. »
L’équipe de recherche a déjà montré que les mères souris avec de faibles niveaux de myostatine produisaient des petits avec des os plus solides, même chez ceux atteints de l’OI. L’équipe compte maintenant se pencher sur les enjeux liés à la réduction de la myostatine par l’entremise d’anticorps chez les mères souris en santé.
« Cette stratégie ne guérira pas l’OI, mais nous espérons pouvoir maximiser la force musculaire et osseuse afin de prévenir les fractures tout au long de la vie. C’est ce que nous voulons accomplir à l’aide de cette subvention. »
Les recherches menées au Shriners Children’s permettent de découvrir de nouveaux moyens de renforcer les os et de prévenir les fractures chez les enfants atteints de l’OI. De telles découvertes peuvent offrir aux enfants comme Anakalia et Dominic un avenir plus libre qui leur réserve moins d’échecs et plus de chances de s’épanouir.
