Existen más de 7,000 enfermedades poco comunes que afectan a pacientes en los Estados Unidos. Desde la artrogriposis hasta el síndrome de Zellweger, son tan poco comunes que la mayoría de nosotros jamás nos enfrentaríamos a una de ellas. Lo mismo ocurre para la mayoría de los pediatras y médicos de adultos. Pero existe un lugar donde las enfermedades poco comunes no son tan extraordinarias: Shriners Children’s.
En los últimos 10 años, Shriners Children’s ha tratado a más de 27,000 pacientes con enfermedades poco comunes. Además, los médicos e investigadores asociados con Shriners Children’s han publicado más de 250 estudios que examinan decenas de enfermedades poco comunes.
Enfermedades Poco Comunes Tratadas en Shriners Children’s
| Enfermedades Poco Comunes | Número de pacientes (desde 2012) |
|---|---|
| Acondroplasia | 758 |
| Síndrome de dificultad respiratoria aguda | 136 |
| Síndrome de Adams-Oliver | 6 |
| Síndrome de bandas amnióticas | 1646 |
| Artrogriposis múltiple congénita | 3340 |
| Síndrome de Bruck y Síndrome de Camurati-Engelmann | 13 |
| Síndrome de la cola de caballo | 173 |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | 383 |
| Síndrome de Coffin-Lowry | 4 |
| Síndrome de Cole-Carpenter | 1 |
| Síndrome compartimental | 547 |
| Insensibilidad congénita al dolor | 6 |
| Síndrome del túnel cubital | 573 |
| Distrofia muscular de Duchenne | 899 |
| Disautonomía | 140 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos | 1444 |
| Epidermólisis bullosa | 40 |
| Síndrome de Escobar | 25 |
| Síndrome X frágil | 126 |
| Síndrome de Freeman-Sheldon | 25 |
| Enfermedad de Goldenhar | 79 |
| Síndrome de Hadju-Cheney | 6 |
| Osteocondroma múltiplehereditario | 1360 |
| Síndrome de Holt-Oram | 22 |
| Hipofosfatasia/hipofosfatemia ligada al cromosoma X | 1540 |
| Dermatomiositis juvenil | 79 |
| Enfermedad de Paget /de Paget juvenil | 3 |
| Síndrome de Klinefelter | 164 |
| Síndrome de Klippel-Trenaunay | 58 |
| Síndrome de Larsen | 32 |
| Síndrome de Loeys-Dietz | 10 |
| Síndrome de Marfan | 846 |
| Síndrome de Marinesco-Sjögren | 10 |
| Melorreostosis | 7 |
| Síndrome de Moebius | 38 |
| Síndrome de Morquio | 88 |
| Síndrome de pterigión múltiple | 4 |
| Síndrome de osteolitis | 8 |
| Síndrome de Nail-Patella | 6 |
| Osteogénesis imperfecta | 3004 |
| Síndrome de Pfeiffer | 9 |
| Síndrome de Pierre-Robin | 61 |
| Síndrome de Poland | 115 |
| Síndrome de taquicardia postural ortostática | 11 |
| Síndrome de Prader-Willi | 444 |
| Síndrome de Rett | 400 |
| Espina bífida | 7066 |
| Atrofia muscular espinal | 730 |
| Displasia espondiloepifisaria | 8 |
| Síndrome de piel escaldada por estafilococos | 84 |
| Síndrome de Stevens-Johnson | 140 |
| Síndrome de la arteria mesentérica superior | 3 |
| Síndrome de la médula espinal atada | 168 |
| Síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios | 141 |
| Síndrome de Williams | 89 |
| Síndrome de Zellweger | 13 |
Aunque el Día de las Enfermedades Poco Comunes está marcado en el calendario el 28 de febrero, Shriners Children’s brinda atención médica a niños con afecciones médicas poco comunes todos los días del año. A menudo nos dicen que los pacientes no se sienten diferentes en Shriners Children’s porque ven a muchas otras personas como ellos cuando están aquí.
Niños especiales encuentran su camino hacia Shriners Children’s
Los niños con enfermedades poco comunes llegan a Shriners Children’s de muchas maneras. Algunos ya conocen su diagnóstico y acuden a nuestros conocidos proveedores de atención médica para tratar sus afecciones poco comunes. Otros acuden porque su condición presenta síntomas específicos con los que nuestros proveedores pueden ayudar.
“Nos encontramos con un buen número de niños que no acuden a Shriners Children’s para recibir su diagnóstico primario”, afirma Marc Lalande, Ph.D., vicepresidente de programas de investigación de Shriners Children’s. “Es posible que padezcan un síndrome que no se considere como un trastorno ortopédico, sino más bien del desarrollo neurológico, como el síndrome de Rett o el síndrome de Prader-Willi. Acuden a nosotros en Shriners Children’s porque existen problemas esqueléticos secundarios, a menudo relacionados con la columna vertebral, que podemos tratar”.
Otros, como Nathan, acuden a nosotros en busca de respuestas que no encuentran en ningún otro lugar. Cuando Nathan tenía 9 años, empezó a sentir dolor en la rodilla. Además, tenía problemas para caminar debido a que una de sus piernas era más corta que la otra. Esto impulsó a Blanca, la madre de Nathan, a emprender un proceso de un año para descubrir la causa del problema de su hijo.
Nathan fue atendido por primera vez en un hospital de Chicago, donde los médicos no pudieron diagnosticar ni tratar su enfermedad. A medida que su dolor y sus dificultades para caminar empeoraban, Blanca no estaba segura de adónde ir. Finalmente, la familia llegó a Shriners Children’s Chicago.
Nathan padece el síndrome de Morquio, una de las enfermedades poco comunes que se tratan en Shriners‑Children’s.
Después de cuatro meses de pruebas, el equipo médico pudo identificar el origen de los problemas de Nathan: le diagnosticaron síndrome de Morquio.
El síndrome de Morquio es un trastorno metabólico genético poco común que afecta a unos 5,000 niños en todo el país. Las personas que padecen esta afección no pueden procesar determinados tipos de moléculas de azúcar, lo que afecta el crecimiento y desarrollo de la columna vertebral, los huesos y los órganos.
Nathan tiene ahora 14 años y se encuentra bien. Para tratar su afección y evitar que el trastorno progrese, recibe una infusión intravenosa semanalmente. La atención y las respuestas que encontraron en Shriners Children’s convencieron a Blanca y a Nathan de que le espera un futuro brillante.
Especialistas que brindan atención médica de clase mundial
La espina bífida es un defecto congénito en el que un área de la columna vertebral no se forma correctamente, dejando expuesta una sección de la médula espinal y los nervios raquídeos, lo que a menudo resulta en daños en la médula espinal y los nervios. Cada año nacen en EE. UU. solo 1,400 bebés con espina bífida, y hay menos de 125,000 pacientes con espina bífida en el país.
Más de 7,000 de esos pacientes han sido atendidos en Shriners Children’s en los últimos 10 años. Mohammed es uno de ellos.
Huyendo de la guerra y de la tragedia familiar en su Irak natal y luego en Siria, Mohammed y su familia llegaron a los Estados Unidos cuando él tenía cuatro años. Habitat for Humanity ayudó a la familia a establecerse en Sacramento, California. No tenían conocimiento de que Shriners Children’s Northern California estaba allí, ni de que tenía uno de los mejores programas de espina bífida del país, dirigido por Maya Evans, M.D.
“Estaba predestinado que viniéramos a Sacramento”, afirma su padre, Bassam. “Fue el destino”.
Mohammed no deja que su diagnóstico le impida practicar los deportes que le gustan.
Ahora, con 12 años, a Mohammed le encanta el baloncesto, los Sacramento Kings y salir con sus amigos. Asiste a la escuela secundaria y utiliza una silla de ruedas para desenvolverse en su vida cotidiana. Bassam atribuye el mérito a la Dra. Evans y al equipo de Shriners Children’s por conectar a la familia con todos los recursos posibles que le han dado la capacidad de vivir una vida más independiente.
A lo largo de los años, Mohammed se ha sometido a múltiples cirugías para corregir malformaciones en la parte inferior de la pierna, el pie y la columna vertebral. Cuando tenía 11 años, se sometió a una intervención de columna y recibió un dispositivo de tracción de halo que utiliza la gravedad y el propio peso corporal del paciente para enderezar la columna vertebral.
Aunque Mohammed tuvo que pasar muchos días largos y difíciles en el hospital por sus cirugías, es una persona que ve el lado positivo de cada situación. “Siempre anhelaba ver a los especialistas en vida infantil del segundo piso y ver a otros niños”, afirma Mohammed. “Jugábamos a muchos videojuegos, como NBA2K y air hockey. No es por presumir, pero soy bastante bueno en air hockey”.
Pero ese no es el único deporte en el que se destaca. Es el único estudiante de su distrito escolar que juega al baloncesto en una silla de ruedas. Su equipo creó una jugada especial para él llamada “Escudo Mohammed”. La jugada requiere que sus cuatro compañeros formen un cuadrado a su alrededor, mientras él se dirige a la cesta, lanza y anota.
“It’s the best,” said Mohammed. “Me encanta el baloncesto, es lo único que quiero hacer. Quiero ser profesional algún día”.
Investigadores que forjan el camino para futuros pacientes
Los médicos e investigadores de Shriners Children’s se dedican no solo a tratar a los niños que padecen enfermedades poco comunes, sino también a realizar investigaciones para adquirir nuevos conocimientos sobre estas afecciones que conduzcan a tratamientos más eficaces y mejores resultados para estos pacientes. Dado que Shriners Children’s atiende a tantos pacientes con enfermedades poco comunes, nuestros equipos se encuentran en una posición única para colaborar en investigaciones en todo el sistema de atención médica.
Lo que comenzó como un pequeño esfuerzo de investigación con un presupuesto de $ 12,000 dólares es ahora un sofisticado y multimillonario programa con reconocimiento internacional. A lo largo de los años, los investigadores de Shriners Children’s han logrado avances importantes en muchas de nuestras áreas de atención especializada. En el Shriners Children’s Genomics Institute, los investigadores trabajan para descubrir las causas genéticas de las enfermedades y afecciones, además de utilizar los conocimientos para crear terapias personalizadas.
En Shriners Children’s, “poco común” significa extraordinario. Y así es como hacemos sentir a nuestros pacientes y sus familias. Tratamos a cada paciente que sea tan excepcional como su diagnóstico, brindando la atención más increíble en cualquier lugar y comprometiéndonos con la búsqueda incesante de mejores tratamientos y resultados.
