Il existe plus de 7000 maladies rares qui touchent des patients aux États-Unis. De l’arthrogrypose au syndrome de Zellweger, ces maladies sont si rares que la plupart d’entre nous ne les croiseront jamais. Il en va de même pour la plupart des pédiatres et des médecins pour adultes. Mais il y a un endroit où les maladies rares ne sont pas si extraordinaires : à Shriners Children’s.
Au cours des dix dernières années, Shriners Children’s a traité plus de 27 000 patients atteints de maladies rares. En outre, les cliniciens et les chercheurs associés à Shriners Children’s ont publié plus de 250 études portant sur plusieurs dizaines de maladies rares.
Maladies rares traitées à Shriners Children’s
| Maladies rares | Nombre de patients (depuis 2012) |
|---|---|
| Achondroplasie | 758 |
| Arthrogrypose congénitale multiple | 136 |
| Syndrome d’Adams-Oliver | 6 |
| Syndrome des brides amniotiques | 1646 |
| Arthrogrypose congénitale multiple | 3340 |
| Maladie de Camurati-Engelmann | 13 |
| Syndrome de la queue de cheval | 173 |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth | 383 |
| Syndrome de Coffin-Lowry | 4 |
| Syndrome de Cole-Carpenter | 1 |
| Syndrome des loges | 547 |
| Insensibilité congénitale à la douleur | 6 |
| Syndrome du cubital au coude | 573 |
| Maladie de Duchenne de Boulogne | 899 |
| Dysautonomie | 140 |
| Syndrome d’Ehlers-Danlos | 1444 |
| Épidermolyse bulleuse congénitale | 40 |
| Syndrome d’Escobar | 25 |
| Syndrome de l’X fragile | 126 |
| Syndrome de Freeman-Sheldon | 25 |
| Syndrome de Goldenhar | 79 |
| Syndrome de Hajdu-Cheney | 6 |
| Ostéochondromes héréditaires multiples | 1360 |
| Syndrome de Holt-Oram | 22 |
| Hypophosphatasie ou hypophosphatémie liée à l’X | 1540 |
| Dermatomyosite juvénile | 79 |
| Maladie de Paget ou maladie de Paget juvénile | 3 |
| Syndrome de Klinefelter | 164 |
| Syndrome de Klippel-Trenaunay | 58 |
| Syndrome de Larsen | 32 |
| ndrome de Loeys-Dietz | 10 |
| Syndrome de Marfan | 846 |
| Syndrome de Marinesco-Sjögren | 10 |
| Mélorhéostose | 7 |
| Syndrome de Moebius | 38 |
| Syndrome de Morquio | 88 |
| Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique ou syndrome des ptérygium multiples | 4 |
| Syndrome d’ostéolyse | 8 |
| Syndrome de Fong | 6 |
| Ostéogenèse imparfaite | 3004 |
| Syndrome de Pfeiffer | 9 |
| Syndrome de Pierre Robin | 61 |
| Syndrome de Poland | 115 |
| Syndrome de tachycardie orthostatique posturale | 11 |
| Syndrome de Prader-Willi | 444 |
| Syndrome de Rett | 400 |
| Spina bifida | 7066 |
| Maladie d’Aran-Duchenne | 730 |
| Dysplasie spondylo-métaphysaire | 8 |
| Syndrome d’épidermolyse staphylococcique | 84 |
| Syndrome de Stevens-Johnson | 140 |
| Syndrome de l’artère mésentérique supérieure | 3 |
| Syndrome du filum terminal | 168 |
| Syndrome de thrombocytopénieaplasie radiale | 141 |
| Syndrome de Williams | 89 |
| Syndrome de Zellweger | 13 |
La Journée des maladies rares a lieu le 28 février, mais Shriners Children’s fournit des soins aux enfants atteints de maladies rares tous les jours de l’année. Les patients ne se sentent pas différents à Shriners Children’s parce qu’ils voient beaucoup d’autres personnes comme eux lorsqu’ils sont ici.
Des enfants spéciaux qui trouvent leur voie à Shriners Children’s
Les enfants atteints de maladies rares trouvent leur voie à Shriners Children’s de différentes façons. Certains connaissent déjà leur diagnostic et font appel à nos dispensateurs de soins réputés pour traiter leurs maladies rares. D’autres viennent dans l’un de nos centres parce que leur maladie présente des symptômes particuliers que nos dispensateurs de soins peuvent traiter.
« De nombreux enfants ne viennent pas à Shriners Children’s pour leur diagnostic primaire », explique Marc Lalande, Ph. D., vice-président des programmes de recherche de Shriners Children’s. « Ils peuvent être atteints d’un syndrome qui n’est pas considéré comme un trouble orthopédique, mais plutôt comme un trouble neurodéveloppemental, par exemple le syndrome de Rett ou le syndrome de Prader-Willi, et ils viennent nous voir à Shriners Children’s parce qu’ils présentent des problèmes secondaires au squelette, souvent liés à la colonne vertébrale, que nous pouvons traiter. »
D’autres, comme Nathan, s’adressent à Shriners‑Children’s pour obtenir des réponses qu’ils ne trouvent pas ailleurs. À l’âge de 9 ans, Nathan a commencé à ressentir des douleurs au genou. De plus, comme l’une de ses jambes était plus courte que l’autre, il avait de la difficulté à marcher. La mère de Nathan, Blanca, s’est alors lancée dans un périple d’un an pour trouver la cause des problèmes de son enfant.
Nathan a d’abord été examiné dans un hôpital de Chicago, où les médecins n’ont pu ni diagnostiquer ni traiter sa maladie. Alors que les douleurs et les difficultés à marcher de son fils s’aggravaient, Blanca ne savait plus vers qui se tourner. Finalement, la famille s’est retrouvée au Shriners Children’s Chicago.
Nathan est atteint du syndrome de Morquio, l’une des maladies rares traitées à Shriners Children’s.
Après quatre mois de tests, l’équipe médicale a pu établir l’origine des problèmes de Nathan : on lui a diagnostiqué le syndrome de Morquio.
Le syndrome de Morquio est une maladie métabolique génétique rare qui touche environ 5000 enfants à l’échelle nationale. Les personnes atteintes de cette maladie sont incapables de transformer certains types de molécules de sucre, ce qui affecte la croissance et le développement de la colonne vertébrale, des os et des organes.
Aujourd’hui âgé de 14 ans, Nathan se porte bien. Pour traiter sa maladie et prévenir son évolution, il reçoit chaque semaine une perfusion intraveineuse. Les soins et les réponses que Nathan et Blanca ont trouvés à Shriners Children’s les ont convaincus que le garçon a un bel avenir devant lui.
Des spécialistes qui offrent des soins de classe mondiale
Le spina bifida est une malformation congénitale. Une partie de la colonne vertébrale ne se forme pas correctement, laissant une section de la moelle épinière et des nerfs rachidiens exposée, ce qui entraîne souvent des lésions de la moelle épinière et des nerfs. Aux États-Unis, seuls 1400 bébés naissent chaque année avec un spina bifida et on compte moins de 125 000 patients vivant avec cette maladie au pays.
Shriners Children’s a examiné plus de 7000 de ces patients au cours des dix dernières années. Mohammed est l’un d’entre eux.
Fuyant la guerre et une tragédie familiale en Irak, leur pays d’origine, puis en Syrie, Mohammed et sa famille sont arrivés aux États-Unis alors qu’il avait 4 ans. Habitat pour l’humanité a aidé la famille à s’installer à Sacramento, en Californie. Elle ne savait pas que le Shriners Children’s Northern California était dans la même ville ni qu’il disposait de l’un des meilleurs programmes de traitement du spina bifida du pays, dirigé par la Dre Maya Evans.
« Nous étions voués à emménager à Sacramento », dit le père de Mohammed, Bassam. « C’était notre destinée. »
Mohammed ne laisse pas son diagnostic l’empêcher de pratiquer les sports qu’il aime.
Aujourd’hui âgé de 12 ans, Mohammed aime le basketball, les Kings de Sacramento et passer du temps avec ses amis. Il va à l’école et utilise un fauteuil roulant pour se déplacer au quotidien. Bassam est reconnaissant envers la Dre Evans et l’équipe de Shriners Children’s d’avoir fourni à la famille toutes les ressources disponibles pour permettre à Mohammed d’être plus autonome.
Au fil des ans, ce dernier a subi de multiples opérations pour corriger des difformités dans le bas de sa jambe, à son pied et à sa colonne vertébrale. À 11 ans, Mohammed a subi une opération de la colonne vertébrale durant laquelle on lui a posé un dispositif de traction par halo qui utilise la gravité et le poids du corps pour redresser la colonne vertébrale.
Même si Mohammed a passé de longs et difficiles jours à l’hôpital pour ses opérations, il voit le bon côté de chaque situation. « J’avais toujours hâte de voir les spécialistes du développement de l’enfant au deuxième étage et de voir d’autres enfants, raconte Mohammed. « Nous jouions à des jeux vidéo, comme NBA2K, et au hockey pneumatique. Je ne veux pas me vanter, mais je suis plutôt bon au hockey pneumatique! »
Ce n’est pas le seul sport dans lequel Mohammed excelle. Il est le seul élève de son district scolaire à jouer au basketball en fauteuil roulant. Son équipe a créé un jeu particulier pour lui, le « bouclier Mohammed ». Quatre des coéquipiers de Mohammed forment un carré autour de lui pendant qu’il se dirige vers le panier, tire et marque.
« C’est le meilleur jeu, souligne Mohammed. J’adore le basketball, c’est ma passion. Je veux y jouer professionnellement un jour. »
Des chercheurs ouvrent la voie aux futurs patients
Les cliniciens et les chercheurs de Shriners Children’s se consacrent non seulement au traitement des enfants atteints de maladies rares, mais aussi à la recherche pour en apprendre plus sur ces maladies et ainsi créer des traitements plus efficaces et obtenir de meilleurs résultats pour les patients. Parce que Shriners Children’s accueille un grand nombre de patients atteints de maladies rares, les équipes sont parfaitement placées pour collaborer à la recherche dans l’ensemble du système de soins de santé.
Ce qui n’était au départ qu’un petit effort de recherche doté d’un budget de 12 000 $ est aujourd’hui un programme avancé de plusieurs millions de dollars reconnu internationalement. Au fil des ans, les chercheurs de Shriners Children’s ont réalisé des percées dans de nombreux domaines de soins spécialisés. À l’institut de génomique de Shriners Children’s, les chercheurs s’efforcent de découvrir les causes génétiques des maladies et des affections dans le but de créer des thérapies personnalisées.
À Shriners Children’s, « rare » signifie extraordinaire. C’est ainsi que nous voulons que nos patients et leurs familles se sentent. En fournissant les soins les plus extraordinaires qui soient et en soutenant la recherche constante de meilleurs traitements et résultats, nous traitons tous les patients comme des personnes aussi exceptionnelles que leur diagnostic.
