« Avant, je ne pouvais penser qu’à une seule chose à la fois. Maintenant, je peux penser à beaucoup de choses », a déclaré MJ, 16 ans, à son médecin, Christopher Gordon, chirurgien plasticien à l’hôpital Shriners Children’s Ohio. MJ est né avec le syndrome de Crouzon. Il présentait de nombreuses caractéristiques communes à cette affection craniofaciale, notamment des yeux larges et globuleux, une langue proéminente et des difficultés à marcher. Cette maladie est due à une mutation qui provoque une maturation et une fusion trop rapides des os du crâne, de sorte que le cerveau est comprimé et ne peut pas se développer comme il le devrait.
Le Dr Gordon se souvient de la conversation qu’il a eue avec MJ quelques mois seulement après une intervention chirurgicale majeure visant à réduire la pression dans son cerveau. Maintenant que son cerveau a de l’espace pour se développer, non seulement MJ est capable de « penser à beaucoup de choses », mais l’adolescent peut marcher de manière plus stable et même faire du jogging.
Le syndrome de Crouzon est l’une des nombreuses maladies causées par une mutation du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR), qui joue un rôle dans le développement du système nerveux et du squelette. Les syndromes de Treacher-Collins, de Goldenhar, d’Apert et de Crouzon comptent parmi les troubles du FGFR les plus courants.
Soins cranio-faciaux spécialisés
Christopher Gordon, M.D.
Des milliers de bébés naissent chaque année avec des anomalies craniofaciales allant de la fente palatine mineure avec ou sans fente labiale à des malformations plus complexes touchant les dents, le crâne, la mâchoire et les oreilles. Ces malformations peuvent souvent entraîner des problèmes d’alimentation, d’audition et de vue, et nécessitent une équipe spécialisée travaillant dans un seul but : le meilleur résultat possible pour l’enfant. Si les fentes labiales et palatines représentent le plus grand pourcentage des affections craniofaciales auxquelles un enfant peut être confronté, les autres anomalies vont de peu communes à rares. De nombreux parents ont du mal à trouver des médecins ayant l’expertise nécessaire pour traiter leur enfant. C’est là que Shriners Children’s intervient. Les chirurgiens craniofaciaux de nos hôpitaux et cliniques sont spécialisés dans le traitement de ces maladies rares que de nombreux médecins n’ont jamais vues. Pour le Dr Gordon, aider les enfants nés avec des affections craniofaciales est le travail de sa vie. L’une des maladies les plus rares est le syndrome d’Apert, qui se caractérise par des déformations du crâne, du visage et des membres. Les symptômes comprennent un front haut, une mâchoire supérieure sous-développée et des yeux écartés. Les enfants peuvent également présenter des problèmes de vision et de dentition. « Le syndrome d’Apert est quelque chose que je pensais voir peut-être une fois dans ma carrière, mais le mot se répand que Shriners Children’s a l’expertise et les ressources pour soigner les enfants atteints de cette maladie, et Shriners Children’s Ohio traite actuellement cinq enfants ». À ce jour, les équipes craniofaciales de 13 établissements Shriners Children’s à travers les États-Unis ont traité, ou traitent actuellement, des patients atteints de cette maladie extrêmement rare.
Une équipe complète de spécialistes
Bien que les affections craniofaciales varient, le Dr Gordon est convaincu que l’approche multidisciplinaire de Shriners Children’s permet d’obtenir des résultats qui changent la vie. « Au Shriners Children’s, les enfants dont nous nous occupons sont traités par une équipe de spécialistes », explique-t-il. « Nous consultons des neurochirurgiens, des orthophonistes, des diététiciens, des infirmières gestionnaires de soins et des kinésithérapeutes et ergothérapeutes. Les équipes chargées des fentes et des craniofaciales dans l’ensemble du système de santé comprennent également des psychologues pédiatriques pour répondre aux besoins émotionnels et à l’expérience scolaire des patients présentant des différences craniofaciales. « Je ne peux pas imaginer ce que c’est que d’être un parent [of a kid] avec ce type de diagnostic », a déclaré le Dr Gordon. « Mais nous voulons que les familles sachent que nous prendrons grand soin de leur enfant et que nous obtiendrons des résultats extraordinaires.
L’imagerie pour un traitement précis
Shriners Children’s Chicago a développé l’imagerie sur le site en ajoutant un appareil de tomodensitométrie à faisceau conique, offrant une imagerie avancée pour les patients souffrant de fentes et d’affections craniofaciales.
L’imagerie avancée est une autre caractéristique des soins prodigués aux patients de Shriners Children’s souffrant de fentes et d’affections craniofaciales. Cette année, le centre Shriners Children’s Chicago a élargi ses services d’imagerie sur place en se dotant d’un appareil de tomodensitométrie à faisceau conique (CBCT). Cet appareil évalue l’anatomie faciale du patient, en particulier les os et les structures dentaires, et fournit des données importantes aux chirurgiens plasticiens pédiatriques. « Une imagerie de qualité est essentielle pour planifier et programmer avec précision les interventions chirurgicales », explique le docteur David Morris, directeur médical de l’équipe chargée des fentes et de la craniofacialité à l’hôpital de Chicago. L’enfant étant assis, un bras rotatif se déplace autour du patient et un faisceau de rayons X en forme de cône, qui émet moins de radiations que les tomodensitomètres traditionnels, fournit aux médecins une image en 3D de la bouche, de la mâchoire, des voies respiratoires, du cou, des dents, des oreilles, du nez et de la gorge de l’enfant. « Ces images sont utilisées pour planifier directement les chirurgies de la mâchoire et évaluer les résultats de ces chirurgies », a déclaré le Dr Morris.
Un nouveau sourire pour Kayla
Kayla avant et après son opération de la mâchoire.
Kayla est une artiste en herbe dotée d’une grande imagination. « Kayla a toujours des idées », dit sa mère, Lilly. « Elle adore dessiner et a un grand sens de l’organisation. Kayla, qui est sourde, avait une sous-occlusion visible, ce qui fait que ses dents ne se rencontraient pas correctement. Il lui était donc difficile de mordre, de mâcher et de manger confortablement. Le docteur Morris a programmé une chirurgie orthognatique (ou chirurgie de la mâchoire) pour Kayla à l’hôpital Shriners Children’s Chicago. Le Dr Morris a opéré Kayla pour repositionner sa mâchoire. Ses dents et sa mâchoire sont désormais alignées et elle peut se concentrer sur le développement de son activité créative. Les deux enfants ont souvent parlé des projets artistiques sur lesquels ils travaillent. La famille a déclaré que les soins et le cadre avaient dépassé ses attentes. « C’était incroyable, stupéfiant », a déclaré Lilly. « On avait l’impression qu’en entrant, tout le monde savait déjà qui on était.
Chad Purnell, M.D.
Combler les lacunes de la recherche
Chez les enfants nés avec une microsomie craniofaciale, un côté du visage est sous-développé. Il en résulte une asymétrie, la moitié du visage étant plus petite – généralement les oreilles, la mâchoire et la bouche, et éventuellement les yeux, les joues et le cou. La microsomie craniofaciale est la deuxième anomalie craniofaciale la plus fréquente après la fente labiale et palatine. Mais elle reste très rare, puisqu’on estime qu’elle ne survient que dans 1 cas sur 3 500 à 5 600 naissances. Par conséquent, peu d’attention a été accordée aux causes de cette affection. En fait, elle n’a pratiquement pas fait l’objet de recherches. Le docteur Chad Purnell, chirurgien plasticien pédiatrique au Shriners Children’s Chicago, est prêt à combler cette lacune. Passionnés par les soins aux enfants atteints de troubles craniofaciaux, le Dr Purnell et l’équipe de huit chirurgiens plasticiens ont contribué à asseoir la réputation de l’hôpital de Chicago en matière de résultats chirurgicaux positifs pour les enfants atteints de microsomie craniofaciale. Pour remédier à cette situation, le Dr Purnell s’est associé au chirurgien plasticien de l’hôpital Shriners Children’s de Philadelphie, Eric Chien-Wei Liao, M.D., Ph.D., qui est également directeur de l’innovation craniofaciale à l’hôpital pour enfants de Philadelphie. Ensemble, ils sont dans une position unique. Ils se sont forgé une réputation dans le traitement de la microsomie craniofaciale, de sorte que le Shriners Children’s dispose de la population de patients nécessaire pour étudier les causes génétiques de cette maladie rare. Les docteurs Purnell et Liao ont l’intention de comparer l’ADN des patients à celui de leurs parents, à la recherche de causes potentielles. Ils espèrent comparer les différences de présentation et d’ADN pour savoir ce qui influence la gravité de la maladie et étudier l’ADN de chaque côté du visage.
Le syndrome d’Apert est l’une des affections craniofaciales les plus rares, mais Shriners Children’s dispose de l’expertise et des ressources nécessaires pour soigner les enfants qui en sont atteints.
« On ne peut pas bien traiter quelque chose tant qu’on ne l’a pas bien compris », a déclaré le Dr Purnell. « Notre compréhension du processus de cette maladie est très limitée. Nous espérons que cette étude nous aidera à comprendre les mécanismes. Si nous comprenons les mécanismes, nous pourrons mieux traiter la maladie.
